Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) es una herramienta crucial en la fertilización in vitro (IVF) y programas de gestación subrogada, permitiendo la detección de anomalías genéticas y cromosómicas en embriones antes de que sean implantados en el útero.

Indicaciones para PGD:

• Edad de la mujer mayor de 35 años: Riesgo aumentado de anomalías cromosómicas.
• Abortos espontáneos recurrentes: Las anomalías genéticas pueden ser responsables de abortos repetidos.
• Múltiples intentos fallidos de IVF: PGD puede ayudar a identificar las causas genéticas del fracaso.
• Enfermedades genéticas en los padres: Como fibrosis quística, anemia de células falciformes, fenilcetonuria.
• Anomalías cromosómicas: Por ejemplo, translocaciones o inversiones en el cariotipo.
• Trastornos mitocondriales: Identificación de embriones sin mutaciones en el ADN mitocondrial.

Proceso de PGD:

PGD se realiza en la etapa de blastocisto, cuando el embrión consta de 160-200 células. El procedimiento implica una biopsia en la que se extraen 5-10 células del trofectodermo para el análisis genético. Después de la biopsia, el embrión se criopreserva para evitar daños y permitir el tiempo necesario para el análisis.

Métodos de Análisis:

Se utilizan diversos métodos para detectar anomalías genéticas:

• FISH (Hibridación Fluorescente In Situ): Detecta anomalías cromosómicas como aneuploidías.
• CGH (Hibridación Genómica Comparativa): Utilizado para analizar cambios cromosómicos estructurales.
• PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): Identifica mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades hereditarias.
• NGS (Secuenciación de Nueva Generación): Un método innovador que proporciona alta precisión en la detección de anomalías cromosómicas y genéticas.

Resultados de PGD:

Los resultados de PGD proporcionan información genética completa sobre cada embrión. Basado en estos datos, los médicos deciden sobre el tratamiento posterior. Si el embrión está libre de anomalías genéticas, se descongela y se transfiere al útero.

Beneficios de PGD:

• Aumento del éxito en IVF: PGD permite la selección de solo embriones saludables, aumentando las posibilidades de un embarazo exitoso.
• Reducción del riesgo de aborto espontáneo: Transferir embriones con una estructura cromosómica normal reduce el riesgo de aborto espontáneo.
• Prevención de enfermedades hereditarias: PGD ayuda a prevenir la transmisión de trastornos genéticos graves al hijo.

Perspectivas de Investigación:

Según el Journal of Assisted Reproduction and Genetics, más del 75% de las clínicas de fertilidad en los Estados Unidos ofrecen diagnóstico genético preimplantacional (PGD), y aproximadamente el 4-6% de los procedimientos de IVF anuales incluyen PGD. Las tecnologías modernas pueden identificar con éxito miles de defectos genéticos, incluyendo fibrosis quística, distrofia muscular, anemia de células falciformes y enfermedades raras como el síndrome de Denis-Drash y el síndrome de Hurler.

La investigación muestra que la tasa de nacimientos vivos después de usar PGD es aproximadamente del 37.8% en el primer ciclo y del 67.6% después de varios ciclos, comparable con la concepción natural. PGD también reduce la incidencia de abortos espontáneos y aumenta la probabilidad de embarazos múltiples.

Enfermedades Detectadas por PGD:

PGD se recomienda cuando hay un riesgo aumentado de transmitir ciertos trastornos genéticos o anomalías cromosómicas a la descendencia. Indicaciones comunes para PGD incluyen:

• Enfermedades genéticas conocidas: Como fibrosis quística, anemia de células falciformes, talasemia, enfermedad de Huntington.
• Anomalías cromosómicas: Como translocaciones o inversiones, que pueden llevar a abortos espontáneos o defectos de nacimiento.
• Trastornos mitocondriales: Si los padres portan mutaciones en el ADN mitocondrial, PGD ayuda a identificar embriones sin estas mutaciones.
• Edad materna avanzada: Las mujeres de 35 años o más tienen un riesgo aumentado de producir óvulos con anomalías cromosómicas.
• Abortos espontáneos recurrentes: PGD puede identificar embriones con anomalías cromosómicas que podrían causar abortos repetidos.
• Algunas parejas pueden elegir usar PGD no debido a indicaciones médicas específicas, sino para asegurar la salud genética de su futuro hijo.